14 czerwca 2013

Słówko o... prenatalnych testach genetycznych

Często czytamy, słyszymy, że po mimo tego, iż kobieta miała wykonywane badania, dziecko rodzi się chore. Winą obarcza się lekarza. No przecież byłam na USG i wszystko miało być w porządku. 
Czy jest na to jakiś sposób?
Genetyczny test prenatalny już w Polsce! 
Nowa metoda nieinwazyjnego, genetycznego badania na obecność trisomii płodu, która daje szansę na określenie ryzyka występowania takich chorób jak zespół Down'a jest już dostępna w Polsce. Dzięki NIFTY, badaniu opracowanemu przez Instytut BGI, wzrośnie bezpieczeństwo oraz skuteczność diagnostyki prenatalnej!!
Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13 czyli najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomów - zespołem Down’a (trisomia 21),  zespołem Edwards’a (trisomia 18) oraz  zespołem Patau (trisomia 13). NIFTY wykonuje się pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży
BGI/NIFTY.
Test NIFTY jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka oraz posiada dużo wyższy stopień wykrywalności ryzyka wad płodu niż dotychczasowe testy, co często pozwala uniknąć inwazyjnych badań. NIFTY to skrót od ang. określenia Non-invasive Fetal Trisomy Test, czyli Nieinwazyjny Test Prenatalny służący do wykrywania ryzyka trisomii płodu. Test polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie jego analizie za pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, BGI stworzyło nieinwazyjny, genetyczny test, który nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99 %. Obecnie metody nieinwazyjne stwierdzały ryzyko trisomii jedynie z 60 % - 80 % dokładnością.
BGI/NIFTY
Wskazania do wykonania testu NIFTY:

• Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13 
• Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
• Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
• Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.                                        
• Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro
BGI/NIFTY
Więcej informacji zapraszam  TUTAJ

10 komentarzy:

  1. Bardzo dobrze, że jest mniej inwazyjne badanie, bo wcześniej pewnie wiele kobiet nie chciało ryzykować.

    OdpowiedzUsuń
  2. Ciekawy artykuł. Jak dobrze, że technika idzie do przodu w takim tempie :)

    OdpowiedzUsuń
  3. Pytanie tylko co nam daje wiedza, że dziecko będzie miało wadę genetyczną? Z tego co wiem, powyższe choroby są nieuleczalne. Jeśli się mylę proszę mnie wyprowadzić z błędu ;). Chyba kwestia przygotowania się psychicznego na to, że dziecko będzie chore, lub odetchnięcie z ulgą, jeśli wynik jest negatywny.

    OdpowiedzUsuń
  4. nie mam jeszcze zdania. nie byłam w ciąży.
    trudny temat

    OdpowiedzUsuń
  5. technika idzie swietnie do przodu. Poruszylas bardzo ciekawy temat na czasie :)

    OdpowiedzUsuń
  6. takie badania są potrzebne
    uważam, ze zawsze lepiej jest wiedzieć, bo to daje możliwość leczenia lub przeciwdziałania większym szkodom

    OdpowiedzUsuń
  7. bardzo dobrze że są takie badania! jak to mówi przysłowie - lepiej wiedzieć i leczyć niż potem żałować...

    OdpowiedzUsuń
  8. Świetnie, że takie badania są dostępne :)

    OdpowiedzUsuń